ФИО: Махмур Агзамбек
Отзыв:
мутация жайында тест?!
Добавлен:
2012-12-10 14:34:45
Комментарий:
Общая задача молекулярно-генетических исследований — выявить мутации (варианты полиморфизмов), являющиеся внутренним наследственным фактором моногенных и мультифакториальных заболеваний. Выявление мутаций, связанных с моногенными болезнями, используют в целях диагностики этих заболеваний при наличии соответствующих клинических признаков. Исследование генных полиморфизмов проводят с целью выявления наследственных факторов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям для их эффективной профилактики. Кроме того, с помощью этих тестов можно оценить риск этих заболеваний для потомства в случае отягощенной наследственности родителей.
Генетическое тестирование или генетическая диагностика обычно означает непосредственное исследование ДНК (иногда это может означать РНК или белковый продукт ДНК и РНК) в гене, связанном с конкретным заболеванием. С помощью такого исследования можно получить информацию о том, насколько вероятно, что у человека в дальнейшей жизни разовьется определенное заболевание. Если в вашей семье имеются заболевания повторяющиеся из поколения в поколение и известен ген, связанный с этим заболеванием, тогда Вы можете обратиться к специалисту за пресимптоматической генетической диагностикой, чтобы выяснить, унаследовали ли Вы этот ген.
Разумно пройти такое тестирование, если:
заболевание можно предотвратить или его симптомы успешно лечатся или
заболевание нельзя ни предотвратить ни вылечить, однако:
вам нужна нформация, которая может помочь Вам в принятии решения о деторождении для осведомленности о рисках доя Ваших детей.
Вы считаете, что более полное знание о вероятности того, что у Вас разовьется заболевание, поможет Вам принять важные жизненные решения, вкоючая решение о Вашем лечении.
Вы являетесь человеком, который предпочитает болше знать о собственном будущем, и предпочитает в жизни определенность.Как интерпретировать отрицательный результат теста на мутацию BRCA1 или BRCA2 зависит от того имеется ли такая мутация еще у кого то из родственников пациента. Если кто то в семье имеет такую мутацию, то такое тестирование остальных родственников может дать достаточную информацию о риске развития рака молочной железы. Если пациент и его родственники не имеют каких либо мутаций гена BRCA1 или BRCA2, то можно с достаточной уверенностью говорить об отсутствии у них и у пациента генетически детерминированного риска развития рака молочной железы. Результаты такого теста называются истинно отрицательными (true negative). Однако, истинно отрицательный результат тестирования не означает, что у пациента никогда не разовьется рак молочной железы. Это означает, что риск развития у него рака молочной железы такой же как в среднем среди популяции.
В случае если кто-то из родственников пациента имеет или имел рак молочной железы, но при этом не тестировался на носительство мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 отрицательные результаты теста являются не информативными. При этом невозможно говорить имеет ли пациент такую мутацию, которая встечается реже и не определяется используемыми методами, так называемый ложно отрицательный результат (false negative) или это действительно истинно отрицательные результаты тестирования.
Возможно, также, что пациент, или его родственники имеют мутацию в других генах, которые также могут повышать риск развития рака молочной железы и которые не определяются используемым тестом.Положительные результаты теста означают, что пациент имеет нежелательную мутацию гена BRCA1 или BRCA2 и следовательно имеет повышенный риск развития некоторых видов опухолей (рак молочной железы и рак яичников). Однако, положительный тест только о генетически детерминированном риске развития опухоли. Он не говорит о том что у пациента имеется или обязательно разовьется рак молочной железы или рак яичников. Не у всех женщин, которые имеют такую наследуемую мутацию генов BRCA1 или BRCA2 возникнет это заболевание.
Положительные результаты теста могут иметь важное значение и для членов семьи пациента, в том числе и будущего поколения. В отличие от других медицинских тестов генетичесие тесты могут давать информацию не только о человеке, который прошел этот тест, но также и информацию о его рдственниках. Как мужчина, так и женщина которые имеют описанные мутации, независимо от того разовьется у них когда либо опухоль или нет могут передавать имеющуюся мутацию их сыновьям и дочерям. Однако, вероятность такого наследования не 100% и не все дети обязательно будут иметь такую наследственную мутацию.